2015.3.22

順天堂大学医学部脳神経内科の服部信孝 教授、船山学 准教授らの研究グループによると、

ミトコンドリアのエネルギー産生と電子伝達系に関わりを持つCHCHD2遺伝子の変異が、

全パーキンソン病の5～10％を占める遺伝性パーキンソン病の発症に関係していることを世界で初めて発見し、

2015年2月付『LANCET Neurology』に掲載されました。研究グループでは、遺伝性パーキンソン病患者8人と、

非発症者5人に対して、血液からDNAを採取して、8人の患者のうち、

4人のDNAについて次世代シークエンスで遺伝子配列を解読し、同様のCHCHD２遺伝子変異が発見されました。

また遺伝性でない孤発型のパーキンソン病患者のCHCHD２遺伝子変異を調べた結果、

この遺伝子変異を持っていると、2.5～4.7倍、パーキンソン病を発症しやすいことが判明しました。

この研究成果は、パーキンソン病の発症予防や早期診断、治療薬の開発に役立つものとして注目されています。

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422%2814%2970266-2/abstract